Feil eller skader i BRCA1 eller BRCA2 kan påvises i en stor andel av arvelige bryst- og eggstokkrefttilfeller. Allikevel er det ikke alle mennesker som har slike skader eller feil som utvikler kreft.
Mål
Målet med studien var å se på forekomsten av BRCA1/2 mutasjonsbærer blant dem som var kreftsyke og se på hvor mange av disse som fyller dagens kriterier for testing. I tillegg ønsket studien å se på hvor mange av dem med genfeil som har blitt testet i avdeling for medisinsk genetikk for de hyppigste, norske mutasjonene. Det skulle også undersøkes om det ville være mulig å etablere individuelle risikovurderinger for norske mutasjonsbærere på bakgrunn av funn i internasjonale genetiske assosiasjonsstudier.
Gjennomføring
Prosjektet ble gjennomført ved observasjonelle studier av kvinner som var brystkreftsyke og av mutasjonsbærere. Studien beregnet risiko av ulike grupper mutasjonsbærere med tanke på forekomsten av kreftsykdom. Det ble skrevet tre artikler i løpet av studiens varighet. To artikler ble godkjent for publikasjon og beskrev resultater fra kvalitetssikringen av arbeidet med gentestingen og ga en oversikt over resultatene. Det var planer om å studere mer om muligheter for individuell risikovurdering knyttet til hyppig genetisk normalvariasjon for både BRCA1 og BRCA2 samt familier uten genfeil men med mye brystkreft.
Resultater
Ti prosent av BRCA1/2-genfeilbærere med brystkreft fylte ikke de vanlige kriteriene for testing. Nesten førti prosent fylte kriteriene før de selv ble syke. Ved å teste alle brystkreftsyke i studien under 60 år fant vi 90 % av genfeilbærerne. Andelen med de norske, hyppigste stamfarmutasjonene var lavere enn tidligere påvist. De modifiserende effektene var ikke tilstrekkelig til stede i studiepopulasjonen til å bidra i individuell risikovurdering.
Videre planer
Familier som tidligere er testet bare for hyppige, norske BRCA1/2- mutasjoner bør inviteres til oppdatert testing. Familier med opphopning av kreft som tilsvarer kriteriene bør henvises fra fastlege, eller oppfordres til selvhenvisning. Alle brystkreftsyke under 60 år vil få tilbud om BRCA1/2 test, og dette er vedtatt av beslutningsmyndigheter i OUS.
Doktorgradsavhandling: https://damnett.no/internal/rest/public/attachments/73804975